Největší americké studie dvojčat zkoumají, zda nás z přírody nebo z výchovy dělá špatně

Metoda, kterou vědci použili, nám může v budoucnu přinést více poznatků

logix pro

Ilustrace James Bareham / The Verge

Data od soukromé pojišťovny poskytla vědcům nový způsob, jak studovat, zda je důležitější příroda nebo výchova, pokud jde o udržení zdraví tváří v tvář nemoci. Ačkoli odpověď není definitivní ani přesná - liší se podle každé z 560 nemocí, které byly studovány - tato technika slibuje, že v budoucnosti přinese více poznatků.

Tradiční způsob studia přírody versus výchova se opírá o dvojčata. Protože identická dvojčata sdílejí stejný genetický kód, porovnání zdraví dvojčat může pomoci určit, zda genetické nebo environmentální faktory hrají v jejich zdraví větší roli. Problém je v tom, že může být těžké najít mnoho párů dvojčat, takže většina studií dvojčat používá malé datové soubory a zkoumá jednu chorobu najednou. Nová studie,zveřejněno tento týden vGenetika přírody , používá databázi 45 milionů lidí, včetně více než 56 000 párů dvojčat.

Doufáme, že výsledky pomohou řídit další výzkum příčin různých stavů

Některé podmínky, jako jsou Huntingtonovy, jsou stoprocentně ovlivněny genetikou, což znamená, že pokud zdědíte genetickou mutaci, existuje 100% šance, že onemocníte, bez ohledu na to, jak jste bohatí, kde žijete nebo co jíte. Šance na získání dalších nemocí, jako je astma, jsou mnohem více ovlivňovány faktory v prostředí člověka, jako je klima a bohatství, než jejich genetickým kódem. TheGenetika přírodyStudie zjistila, že geny ovlivnily nejméně 40 procent z 560 onemocnění, přičemž kognitivní poruchy byly nejvíce ovlivněny genetikou. Přibližně čtvrtina onemocnění byla alespoň částečně způsobena prostředím, přičemž největší vliv na životní prostředí měly oční choroby.

Dotyčná data pocházejí od soukromé zdravotní pojišťovny Aetna, která tato data (zbavená identifikačních informací) sdílela s oddělením biomedicínské informatiky na Harvardské univerzitě. Vědci dostali nápad pro tuto studii, když si všimli, že data zahrnovala závislé osoby primárního předplatitele. V zásadě mohli vidět informace o pojištění dětí, které byly na pojištění rodičů Aetna, vysvětluje spoluautor studieChirag Patel, profesor biomedicínské informatiky na Harvardské univerzitě. Dále vědci zkoumali data narození, aby zjistili, zda jsou dvojčata. Poté pomocí statistické techniky zjistili pravděpodobnost, že dvojčata budou identická nebo bratrská. (Bratrská dvojčata sdílejí pouze polovinu své DNA.)

Databáze obsahovala poštovní směrovací čísla (která vědci použili k extrapolaci faktorů, jako je socioekonomický stav a znečištění ovzduší), záznam návštěv lékařů a diagnostické kódy z Mezinárodní klasifikace nemocí, vysvětluje první autorChirag Lakhani, výzkumný pracovník v biomedicínské informatice na Harvardu. Kombinací a analýzou všech těchto údajů se vědcům podařilo vyčíslit relativní příspěvek faktorů genetické versus prostředí pro těchto 560 stavů, které zahrnují vše od onemocnění srdce přes onemocnění pojivové tkáně až po onemocnění krve.

Lakhani říká, že naděje je, že výsledky pomohou řídit další výzkum příčin různých stavů. Například pokud máte zájem o otravu olovem, hraje genetika velmi malou roli a musíme myslet na životní prostředí, říká. Ale pro jiné případy, jako je ADHD, u nichž je větší pravděpodobnost, že budou mít tvrdou genetickou složku, můžeme přemýšlet o dalších způsobech vyslýchání nemoci, říká.

Patel a Lakhani poukazují na to, že jejich studium má svá omezení. Zaprvé se nedívali na ultra vzácná onemocnění, a protože se dívali na dvojčata dostatečně mladá, aby byla stále na zdravotním pojištění svých rodičů, analýza vylučuje nemoci, jako je Parkinsonova nebo Alzheimerova choroba, které se vyvíjejí ve stáří.

jestli ty

Dan Belsky, profesor epidemiologie na Mailman School of Public Health na Kolumbijské univerzitě, který se studie nezúčastnil, uvedl, že metoda studie pomáhá vyřešit velký problém v lékařském výzkumu: že lidé, kteří se přihlásí k účasti na studiích, se mohou zásadně lišit od lidé, kteří ne. Díky tomu jsou výsledky neúplné a nereprezentativní. Nikdo nebude chodit ven a sbírat data od tolika lidí, ale můžete spolupracovat s lidmi, kteří tato data uchovávají, a využít tak mimořádné zachycení dat, které se v našich životech odehrává, k rozvoji vědy, říká. Toto je velmi pečlivě provedená studie a myslím, že je vzrušující vidět tento rozsah dat kladený na tuto otázku.

To znamená, že ani dnešní studie tento problém dokonale neobchází. Jak zdůrazňuje Patel, lidé, kteří mají soukromé pojištění, jako je Aetna, mají jiné okolnosti než ti, kteří mají například Medicare. Dalším krokem je pokus o použití metody v mnoha různých databázích. Myslím, že v těchto populacích existuje obrovská možnost využít stejné metody k lepšímu pochopení dalších důležitých faktorů, které se neukazují tak silné, říká.

Oprava 16. ledna 2019 18:00 EST: Předchozí verze tohoto článku nesprávně uvedla, že Dan Belsky byl profesorem na Duke University. Nyní je profesorem na Kolumbijské univerzitě.